Nouvelle avancée sur l’ataxie cérébelleuse, côté génétique

Une avancée notable marque l’actualité scientifique du CNRS, via l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM) : l’identification d’un gène impliqué dans l’ataxie cérébelleuse, le gène calpain-1 (CAPN-1). Cette découverte fait l’objet d’une publication dans la revue Cell Reports. Elle résulte d’une collaboration internationale entre les équipes d’Alexis Brice à l’ICM, de Michel Baudry à la Western University of health sciences à Pomona (CA, USA) et de Henry Houlden à l’UCL (Institut de neurologie à Londres).

Le rôle clé de la protéine calpain-1

Ces chercheurs ont mis en évidence des altérations du gène calpain-1 en étudiant le génome de cinq patients atteints d’ataxie cérébelleuse*. Cela signifie donc que cette protéine a une activité neuro-protectrice et qu’elle joue un « rôle clé dans le développement du cerveau et de la plasticité synaptique ». De quoi ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques pour le traitement de ce type de pathologie. Élise Jeanne

* Maladie neurodégénérative du cervelet se manifestant par des troubles moteurs et de l’équilibre, dont certaines formes sont héréditaires.

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