08/10/2012

Génétique/USA : dépistage des 3 500 maladies rares dès le lendemain de la naissance

gènes,séquençage,séquençage à haut débit,maladies raresDeux jours. C’est le temps désormais nécessaire à des généticiens américains pour détecter, à partir du séquençage des gènes de nouveau-nés en soins intensifs, un ensemble de plusieurs milliers d’atteintes génétiques rares et graves. Cette avancée dans le domaine de la néonatalogie prend toute son importance lorsque l’on considère deux paramètres.

Le premier : la majorité des nourrissons qui se retrouvent en soins intensifs (5 % du total des naissances) est atteinte de symptômes liés à un gène défectueux. Le second : pour éviter toutes séquelles chez ces bébés, un traitement doit être mis en place dans un délai de quelques jours au grand maximum. Or, une telle opération prend classiquement plusieurs semaines...


Apporter des soins précoces

Raccourcir les délais d’analyse du génome des nouveau-nés placés en soins intensifs est donc crucial, surtout qu’il a déjà été constaté que pour 500 de ces 3 500 affections répertoriées des soins précoces appropriés avaient des bénéfices incontestés. En effet, les traitements prolongeaient la vie des enfants concernés de quelques années jusqu’à leur permettre de vivre une vie tout à fait normale, selon les cas.

Dépister au plus tôt toute anomalie dans les chromosomes passe par une technique rapide dite de séquençage à haut débit. Une méthodologie similaire à celle que nous avons récemment rapportée dans Faire Face au sujet du diagnostic des maladies neuromusculaires et développée par une équipe française de l’Inserm. O. Clot-Faybesse - Photo Inserm/Patrice Latron

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