Faire Face

Coïncidence ou petit clin d'œil, la journée internationale des maladies rares a été fixée le 29 février, une date... rare dans notre calendrier. À cette occasion, la fondation de coopération scientifique dite Fondation Maladies rares sera officiellement lancée. Ses statuts avaient été précédemment approuvés par un décret paru en date du 6 février 2012. Mesure phare du deuxième plan national maladies rares (période 2011-2014), la création de cette organisation aura pour mission de promouvoir, fédérer et financer la recherche translationelle ⁽¹⁾ et fondamentale sur toutes les maladies uniques. L'Inserm, l'Association française contre les myopathies, l'Alliance maladies rares, la Conférence des directeurs généraux de centres hospitaliers régionaux et universitaires et la Conférence des présidents d'université sont parties prenantes dans la Fondation, et se sont engagés à coordonner leurs recherches et efforts respectifs au bénéfice des malades.

Une maladie est dite "rare" si moins d'une personne sur 2 000 en est atteinte, soit, en France, moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. En 2005, un premier Plan avait été lancé par le ministère de la Santé pour faire avancer la recherche sur ces maladies rares qui touchent près de 3 millions de personnes en France et 20 millions en Europe. L'enjeu était posé puisqu'il s'agissait de « prendre en compte les plus faibles et les moins nombreux en leur offrant une égalité d'accès aux soins et une meilleure qualité de prise en charge et d'accompagnement ».

Aujourd'hui, des progrès doivent encore être faits. C'est pourquoi un deuxième plan maladies rares 2011-2014 a été lancé ce matin par Valérie Pécresse, ministre de l'Enseignement supérieur et de la recherche, et Nora Berra, secrétaire d'Etat à la santé. Il propose tout d'abord de « créer une structure nationale d'impulsion de la recherche » pour faire travailler ensemble les chercheurs, les laboratoires pharmaceutiques et les associations. Elle aura pour objectif « d'harmoniser les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche sur les maladies rares, notamment les biothérapies, les thérapies innovantes et les approches pharmacologiques ».

Ensuite, il s'agit de renforcer la qualité de la prise en charge des patients en améliorant l'accès au diagnostic et en favorisant le développement de la télémédecine. De même, des mesures prévoient  de développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l'accompagnement, notamment ceux du médico-social « en améliorant les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap, de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie mais également en répondant aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare et de leurs aidants ». E.N

Photo : Marche des maladies rares, le 4 décembre 2010 à Paris - Crédit photo : Karine Lhémon

À l'occasion de la Journée internationale des maladies rares aujourd'hui, Roselyne Bachelot, ministre de la Santé et des sports, a fait le point sur le second Plan national maladies rares qui couvrira la période 2010-2014 et dont la version définitive devrait être disponible fin avril. Il prévoit de renforcer le diagnostic, les soins et la prise en charge médico-sociale des malades, le recueil de données, la recherche, les médicaments spécifiques, la prise en charge financière, la formation, l'information et le soutien aux actions associatives. Enfin, il met en avant la coopération européenne et internationale.

Ce second plan a été rendu possible par la mobilisation de la Fédération des maladies orphelines (FMO). « Cette création est très positive, affirme Marie-Christine Louppe, sa présidente. Nous sommes également très satisfaits de la collaboration de tous les acteurs concernés par les maladies rares, sous la direction du Pr Gil Tchernia. Nous avons travaillé de manière très précise. Cependant, le ministère n'a pas encore déterminé le montant du budget alloué à ce plan, des arbitrages vont forcément avoir lieu, des actions seront privilégiées, d'autres sacrifiées. »

Les groupes de travail ont avant tout souligné la nécessité de développer l'information, la formation des professionnels de santé et la communication, conditions indispensables au recul de l'ignorance face aux maladies rares et à l'accélération des diagnostics. Ils ont aussi insisté sur l'indispensable amélioration de la prise en charge financière, fort insuffisante pour certaines maladies. L'effort financier de l'État sera-t-il à la hauteur des besoins ?

Chacune des maladies dites rares touche peu de personnes ; mais réunies, elles atteignent trois millions de personnes en France. Une journée internationale est organisée à leur propos ce samedi.

Le pemier plan maladies rares a couru de 2005 à 2008. Qu'aucun plan ne soit lancé dans la foulée a fait moult polémiques et suscité des pétitions. A l'occasion de cette journée, le ministère de la Santé assure que 2009 ne sera pas une année blanche, mais de consolidation et de préparation du suivant, qui ira de 2010 à 2014. Pour ce faire, associations et professionnels devraient être réunis fin mars, et commenceront par étudier le bilan du premier plan, qui leur sera présenté à cette occasion.

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