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Ana Rath (Orphanet), Thomas Heuyer (Maladies Rares Info Services), Yann Le Cam (Eurordis), Viviane Viollet (Alliance Maladies Rares), Nicolas Lévy (Fondation maladies rares) et Laurence Tiennot-Herment (AFM-Telethon) ©Orphanet

Maladies rares, de nouveaux outils pour s’informer

Samedi 28 février : Journée internationale des maladies rares. Celles-ci touchent aujourd’hui trois millions de personnes, à la recherche d’informations afin de sortir de l’isolement.

Le sarcome de Kaposi, l’amyotrophie spinale infantile, les chondrodysplasies ou encore le syndrome de Rett, des noms barbares pour beaucoup, le quotidien pour 30 millions d’Européens.

Comme chaque année, le dernier jour du mois de février célèbre la Journée internationale des maladies rares. L’occasion de sensibiliser le grand public et même les professionnels de santé. Actuellement, on dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares, autant de pathologies pour lesquelles il faut fournir des informations aux malades et à leur entourage.

Une nouvelle application pour informer sur les aides et prestations disponibles

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, Orphanet lance sa nouvelle application : Orpha Guides. Son ambition ? Apporter une information sur le handicap engendré par une maladie rare ainsi que sur les aides et prestations disponibles. Cette plateforme avait déjà auparavant développé une application pour Smartphone permettant de consulter la liste des maladies rares et leur description détaillée.

Orphanet : une ressource incontournable et « un inventaire dynamique des maladies rares, une encyclopédie, un répertoire des ressources expertes et un inventaire des médicaments orphelins en libre accès ». Ce portail s’adresse aussi aux professionnels de santé en diffusant les dernières avancées scientifiques.

Des interlocuteurs variés en France et en Europe pour rompre l’isolement

Les personnes atteintes d’une maladie rare veulent rompre leur isolement, toujours à la recherche d’une information personnalisée et d’interlocuteurs compétents. Ainsi, Maladies rares Info services peut être contactée par téléphone, courrier électronique et ch@t. Les utilisateurs trouvent, à l’autre bout du fil et du clavier, une réponse claire et accessible. Maladies rares Info services propose aussi le Forum maladies rares avec plus de 120 communautés en ligne, modéré par une équipe de professionnels. Autres sources d’informations : les associations, comme l’AFM-Téléthon, accompagnées dans leur mission par l’Alliance Maladies rares.

Au niveau européen, Eurordis utilise son site internet pour informer, éduquer et sensibiliser. Enfin, la Fondation Maladies rares réunit les acteurs de la recherche et facilite l’accès aux ressources technologiques via des plateformes. Johanna Amselem

Crédit image : Orphanet

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Un commentaire

  1. Bonjour,
    Ma fille leana a un syndrome d’ohdo elle a 7 ans y en a 2 en France il y a un petit de 3 ans et demi la génétique nous a dit qu’il avais une dizaine de cas dans le monde très dure de trouver d’autre personne atteinte de ce syndrome et sur tous plus âgée que ma fille j’ai pu trouver au état unis des parent qui on une fille de 21 ans très dure de communiquer avec eux mes contente car on ne savais pas l’espérance de vie leana et en maternelle avec une AVS et en septembre on ne c’est pas ou elle va pouvoir aller car il y a pas de place dans les IME beaucoup d’enfants son sur liste d’attente .

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