Avancée vers le traitement de la dystrophie myotonique

Les travaux d’une étude internationale lèvent le voile sur les mécanismes responsables des troubles cardiaques de la dystrophie myotonique. Ces résultats pourraient contribuer à la découverte d’un traitement de cette maladie rare.

Malgré les connaissances déjà accumulées, de nombreux points restent à élucider sur la dystrophie musculaire, atteinte d’origine génétique. En particulier, au sujet de sa forme adulte la plus commune, la dystrophie myotonique, appelée également maladie de Steinert. Cette maladie se traduit par un affaiblissement des muscles squelettiques et, surtout, par des troubles cardiaques, dont des arythmies – c’est-à-dire des perturbations du rythme du cœur affectant sa fréquence, l’intensité de ses contractions et sa régularité. Ces graves dysfonctionnements représentent d’ailleurs la deuxième cause de décès liés à cette dystrophie musculaire. C’est pourquoi la communauté scientifique a décidé de se mobiliser.

Identification des mutations impliquées dans les troubles cardiaques

Ainsi, des scientifiques du monde entier (appartenant à plus de 25 laboratoires basés au Japon, en France, en Finlande, en Allemagne, en Espagne, aux États-Unis et à Taiwan) ont œuvré ensemble dans le but d’essayer de découvrir la cause des anomalies touchant le bon fonctionnement du cœur des patients. Les résultats de cette vaste étude collaborative viennent d’être publiés dans Nature Communications, une revue internationale anglo-saxonne. Les travaux se sont concentrés sur l’analyse moléculaire d’échantillons de cœur de malades. Sans rentrer dans le détail, les chercheurs ont identifié de nouvelles altérations génétiques. Parmi ces dernières, les biologistes ont établi que les altérations affectant une protéine précise étaient responsables des symptômes cardiaques des patients. Cette protéine, appelée SCN5A, forme un canal destiné à permettre aux ions sodium de traverser la membrane des cellules musculaires. La prochaine étape serait d’arriver à corriger les mutations de SCNA5A afin de retrouver un canal  fonctionnel et par conséquent, un activité électrique normale du cœur.
Les chercheurs espèrent que cette avancée donnera un nouvel élan à la recherche sur cette maladie rare (un individu touché sur 8 000 naissances) et très invalidante, pour laquelle il n’existe à ce jour aucun traitement. O. Clot-Faybesse