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Capture du site internet Pourquoidocteur

Maladie de Charcot : une mutation génétique en cause

La recherche avance pour tenter de comprendre l’origine de la maladie de Charcot. Aussi appelée sclérose latérale amyotrophique, cette maladie neurodégénérative se caractérise par une paralysie musculaire progressive. Pour le moment, son origine n’est pas clairement établie. Des chercheurs suédois, de l’université d’Umea, se sont intéressés à ses causes. Dans une étude, relayée par le site Pourquoidocteur et dont les résultats ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation, les chercheurs ont découverts que le développement de la maladie était lié à l’agrégation de protéines dans les neurones. La protéine en question s’appelle SOD1. Sa présence était déjà connue. Comme le souligne Orphanet « la majorité des cas sont sporadiques, mais 5 à 10 % sont familiaux et présentent pour 20 % d’entre eux des mutations du gène SOD1 ».

Dans cette étude, les chercheurs ont tenté de comprendre son rôle grâce à une expérience menée sur des souris. Le but ? Déterminer si la présence de cette protéine est un effet secondaire ou si c’est elle qui entraîne la dégénérescence des neurones. « Les résultats de l’expérience montrent que l’agrégation de la protéine dans les moto-neurones s’est opérée rapidement dans toutes les cellules nerveuses le long de la moelle épinière », rapporte le site santé avant de poursuivre que la progression de cette accumulation est liée à celle du développement de la maladie. Une découverte qui pourrait aider la science à comprendre l’origine de l’apparition de la maladie de Charcot. L’enjeu est crucial, aucun traitement ne permet actuellement de guérir de la sclérose latérale amyotrophique. Elle touche surtout les adultes entre 40 et 60 ans. Signalé par Johanna Amselem

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3 commentaire

  1. Qui pourra enfin me dire pourquoi et comment nous déclarons notre SCLEROSE EN PLAQUES sans aucun signe avant mon premier enfant en 1983 ? Merçi pour votre réponse. Cordialement. MME JAUTEE CHRISTINE 14 RUE GABRIEL PERI 92120 MONTROUGE.

  2. Hermance Bouchard

    Mon commentaire est le suivant: Je suis née dans un petit village qui se nomme : L’anse-St-Jean. (Saguenay). Je m’inquiète au sujet de cette maladie qui a tué ma mère, la soeur de ma mère et d’un frère qui est présentement atteint. Le frère de mon père qui habitait en face de chez-moi en est décédé(Sans aucun lien de parenté) et une voisine qui habitait à quatre maisons de chez-moi en est aussi décédée. Est-ce le hasard, je pense qu’il y a quelque chose dans l’environnement qui provoque la maladie. J’ai pensé à l’eau, parce que toutes les familles dans le coin avaient leurs petits puits souterrains. C’est juste une hypothèse. Merci! Je suis inquiète pour moi, ma fille et mes petits enfants. Hermance Bouchard

  3. Ma mère en est décédée , nous l’avons accompagnée pendant toute sa maladie, ce fut une épreuve terrible… Je dois avouer que je suis terrifiée à l’idée d’avoir la même maladie qui se déclare un jour . J’avais pensé faire des tests mais, finalement ,savoir si c’est positif, serait encore pire puisqu’il n’y a aucun remède … C’est très angoissant

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