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La myopathie de Duchenne touche environ 2 500 personnes en France.

Myopathie de Duchenne : un espoir de traitement

Chaque année, en France, entre 150 et 200 enfants naissent avec la myopathie de Duchenne. À l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de soulager durablement cette maladie. Cependant, une solution venant des États-Unis pourrait tout changer.

En France, environ 2 500 personnes sont affectées par la myopathie de Duchenne. Autant de patients dont le quotidien est altéré dès l’enfance car ils ne peuvent rapidement plus marcher. Une découverte américaine pourrait changer la donne.

Comme le révèle Pourquoi Docteur, les États-Unis viennent d’autoriser la mise sur le marché de l’eteplirsen (Exondys 51). La myopathie de Duchenne est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive des muscles. En cause, l’anomalie d’un gène « responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien fibre musculaire », décrit l’Inserm. Comme le gène responsable de la maladie se situe sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons.

Une autorisation de mise sur le marché accélérée

C’est précisément au niveau du gène défectueux qu’intervient le nouveau traitement. En effet, il serait capable d’apporter à l’organisme la protéine manquante et, ainsi, d’améliorer la résistance des muscles. Pour le moment, l’essai clinique mené par Sarepta Therapeutics a concerné douze jeunes patients. Contacté par Pourquoi Docteur, le directeur scientifique de l’AFM-Telethon précise que le suivi des malades réalisé sur quatre ans permet de bien observer les effets du traitement. Pour lui, « les essais montrent une restauration de la protéine ».

Pour toutes ces raisons, la FDA (Food ans Drug Administration) a décidé d’accorder une autorisation accélérée de mise sur le marché de l’eteplirsen. Cette décision a mis fin à une longue incertitude des familles de patients fortement mobilisées.

Des corticoïdes contre la myopathie de Duchenne

Mais tout n’est pas gagné. La FDA a accordé une procédure accélérée à ce traitement mais sous conditions. Dans un même temps, Sarepta doit confirmer l’efficacité de l’eteplirsen. Si ce n’est pas le cas, l’homologation pourra lui être retirée.

En janvier dernier, une précédente étude avait permis d’éliminer la partie mutée du gène défectueux grâce à la thérapie génique. Actuellement, les corticoïdes permettent de ralentir la progression de la maladie. Cependant, ce traitement n’est pas efficace chez tous les patients et entraîne des effets indésirables. Johanna Amselem

A propos de Johanna Amselem

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9 commentaire

  1. j’aimerais avoir plus d’infos sur l eteplirsen ce nouveau traitememt aider à guérir la dystrophie musculaire Duchesne . Mon fils a 6ans ! J’ai reçu son diagnostic au mois mars dernier ! Îl A comence les corticoïdes je n’aime pas îl ya trop d’effet secondaire serait il possible d’avoir de l’info pour avoir ce nouveau traitement avec tout mes respect M . Mme

    • Moi aussi j’aimerais avoir plus d’informations sur ce traitement car j’ai mes deux neveus qui ont la myopathie de duchenne ils ont âgé de 10ans et 7
      merci

  2. Bonjour moi aussi je voudrais avoir loccasion a cette therapie mon neuveux 6 ans a la myopathie il ne prend aucun traitement aidez nous sil vous plait

  3. Aidez nous le ciel vous aidera

  4. j’aimerais avoir plus d’informations,j’ai un enfant de 6 ans a la myopathie de becker,j’ai besoin d’aide,j’ai pas de moyens pour faire un suivi médical.Aidez nous s’il vous plait

  5. bnjr je veux vous demander est ce que les solutions futurs ou espere de trouver le traitement approprie parce que j’ai mon frere est maladi de cette malade s’il vous plait repondre bientot et merci

  6. asserem lilyane alame

    maylessghilas @gmail.com

  7. asserem lilyane alame

    svp je veut plus dinformation sur l eteplirsen ce nouveau traitememt ,jai mon fils qui a cette maladie age de 07 je ne veut pas accepte sa maladis svp aide moi a trouve le traitement svp

  8. Mon fils à aujourd’hui 25 ans et souffre d’une myopathie orpheline ce traitement peut’il fonctionné aussi pour sa maladie.

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