Syndromes d’Elhers-Danlos : une maladie, des formes différentes

Samedi 29 février, les maladies rares sont à l’honneur en Europe. L’occasion pour l’Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos de mettre fin à certains clichés.

En France, 12 000 personnes souffrent des syndromes d’Elhers-Danlos (SED). Cette appellation désigne un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif qui constitue 80 % du corps humain. Le diagnostic, souvent long, repose sur la constatation de certains signes évocateurs (douleur, fatigue, dysfonctionnement du système nerveux, etc.).

Une hyperextensibilité cutanée, de larges cicatrices atrophiques et une hyperlaxité articulaire caractérisent cette « maladie du chewing-gum ».

Ce samedi 29 février, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, l’Unsed (Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos) lance une grande campagne d’information et de sensibilisation : “Je roule beaucoup mais je marche encore un peu”.

Sur le ton de l’humour, une vidéo éclaire le grand public sur cette maladie complexe.

Des symptômes évolutifs

Ce syndrome doit son nom à deux médecins dermatologues : Edvard Ehlers et Henri-Alexandre Danlos. Le consortium international répertorie 13 types de SED. Généralement, les symptômes apparaissent dès l’enfance et évoluent tout au long de la vie.

« Le SED se manifeste, entre-autres, par une hyperlaxité articulaire généralisée, des entorses et des luxations à répétition et un tableau douloureux chronique invalidant », détaille l’Unsed. Ainsi, dans les formes les plus graves, il peut toucher tous les organes. Mais la présentation et la gravité de la maladie varient d’une personne à une autre.

Combattre les idées reçues

L’Unsed cherche à combattre les idées reçues qui y sont associées. Luxations, déchirures musculaires : certains patients ne peuvent plus rester debout ou marcher au-delà d’un périmètre très court en raison d’une importante fatigue et de vives douleurs. D’autres ne peuvent se déplacer que grâce à un fauteuil roulant électrique (FRE). L’utilisation d’un fauteuil roulant manuel est impossible à cause des luxations d’épaule et de coude.

« Les gens pensent qu’être dans un FRE est réservé aux personnes hémiplégiques ou tétraplégiques, à tort. De nombreuses personnes atteintes de SED en ont besoin », souligne Valérie Gisclard, présidente de l’Unsed. Avant de poursuivre : « Bien souvent le fauteuil roulant électrique est donc utilisé comme un ami pour se déplacer à l’extérieur, maintenir une vie sociale. Et nous le quittons dès que cela est possible pour bouger un minimum comme à notre domicile. »

Actuellement, il n’existe aucun traitement. Mais des moyens de soulager les symptômes et de prévenir certaines complications (vêtements compressifs, ceintures lombaires, etc.).