Prévenir l’apparition de la maladie de Huntington serait possible

Publié le 29 septembre 2022 par Olivier Clot-Faybesse

Neurones du cortex trois semaines après la naissance. Chez les souris modèles de la maladie de Huntington, des altérations ne sont observées qu'une semaine après la naissance. © Barbara Yal Braz

Une équipe de chercheurs français a mis en évidence la possibilité de retarder l’apparition de la maladie de Huntington à l’âge adulte. Ceci grâce à un traitement précoce ciblant la transmission nerveuse. Bien qu’expérimentaux, ces travaux ouvrent de nouvelles pistes de recherches thérapeutiques.

Atteinte génétique rare et héréditaire du système nerveux central, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs. Son origine vient d’une mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Une protéine essentielle au bon fonctionnement des neurones. La maladie survient tardivement, généralement entre 30 et 50 ans, et s’aggrave progressivement.

Huntington présent avant la naissance

Cependant, elle impacte aussi le développement cérébral dès le stade embryonnaire. En effet, en 2020, des anomalies cérébrales chez des embryons humains porteurs de la mutation de la maladie de Huntington sont mises en évidence. Ces anomalies transitoires (défauts morphologiques et de transmission synaptique, altérations du comportement…) se retrouvent également dans un modèle animal. Chez un souriceau lors de sa première semaine de vie. Homme ou rongeur, plusieurs fonctions neuronales sont ainsi impactées, suggérant une détérioration de la transmission nerveuse.

Agir dès la première semaine

À la clé, une hypothèse. Et si restaurer les défauts observés aux premiers jours de vie avait un effet retardant l’apparition de la maladie à l’âge adulte ? Pour la valider, les scientifiques de l’Inserm^* ont utilisé une molécule thérapeutique, une ampakine (dénommée CX516), connue pour faciliter la transmission nerveuse.

Ce traitement néonatal chez des souriceaux Huntington a, en effet, permis de restaurer leur activité neuronale et leurs capacités cognitives et motrices. Surtout, l’ampakine a empêché le développement des signes caractéristiques de la maladie à l’âge adulte. Ces résultats plaident donc en faveur d’un traitement précoce des personnes portant le gène de la maladie de Huntington. Pour retarder, voire empêcher, comme chez la souris, son évolution à l’âge adulte.

^* Institut des neurosciences de Grenoble (Inserm/Université Grenoble-Alpes).