Recherche/Sciences

Soigner une neuropathie d’origine génétique reste encore très difficile. Dans le cas d’amylose héréditaire à transthyrétine, une avancée majeure vient d’être réalisée. TTR. Sous cette abréviation se cache une protéine fabriquée dans le foie, la transthyrétine. Mais il arrive que le gène qui code pour la TTR subisse une mutation. …

De nombreuses universités, écoles d’ingénieurs et Instituts universitaires de technologie (IUT) planchent sur des projets liés au handicap. À Metz, deux professeurs de l’IUT génie mécanique et productique ont créé, il y a dix ans, l’association Mécanique et handicap. Leur dernière réalisation : une chaise de course pour Martin, 8 …

Le troisième plan national Maladies rares (PNMR3) a été annoncé mercredi 4 juillet 2018. Si les filières Maladies rares l’ont globalement accueilli avec satisfaction, elles affichent néanmoins un enthousiasme prudent. Entretien avec le Pr Christophe Verny, coordinateur de l’une de ces 23 filières, Brainteam. Faire Face.fr : Le 3e plan …

Maladie génétique invalidante, fatale sous sa forme sévère, le syndrome de Cloves était sans traitement jusqu’à maintenant. Une molécule, appelée BYL719, en bloquant l’hypercroissance induite par la mutation, améliore remarquablement la santé des patients, sans effets indésirables. Peu connu, le syndrome de Cloves a des répercutions très invalidantes. Cette maladie …

JOURNÉE MONDIALE DE LA SEP – L’efficacité à long terme des traitements de la sclérose en plaques (Sep) reste méconnue. Tout comme l’efficacité des médicaments les uns par rapport aux autres. Le bilan d’une équipe italienne sur la qualité des informations disponibles est confondant. Par quel traitement commencer ? Combien …

Des financements attribués aux filières de santé maladies rares par la Direction générale de l’offre de soins ne sont toujours pas arrivés à leurs destinataires. Un dysfonctionnement qui interroge et agace. Le 25 octobre 2016, la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) lançait un appel à projets destiné à actualiser …

Utilisée notamment pour soigner l’épilepsie, la flunarizine rétablirait un défaut moléculaire lié à l’amyotrophie spinale. Ce médicament devient un candidat de choix dans la thérapie de cette maladie grave pour l’instant incurable. Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, maladie génétique rare touchant jusqu’à neuf individus pour 100 000, ne disposent aujourd’hui …

Des scientifiques viennent de mettre au point un nouvel outil qui devrait considérablement améliorer la prise en charge des patients souffrant d’épilepsie. Il s’agit d’un algorithme permettant d’identifier en une heure à peine la zone du cerveau où naît une crise. Pathologie complexe, l’épilepsie adopte différentes formes. Dont une résistante …

Une exceptionnelle et inédite étude sur notre horloge biologique vient d’être publiée. Ses résultats soulignent l’importance de considérer cette horloge interne afin d’améliorer l’efficacité des médicaments administrés et d’en réduire les effets indésirables. C’est la conclusion d’un travail colossal. Commencé il y a dix ans, l’étude aura nécessité deux ans …

Les résultats d’une toute récente étude menée par des chercheurs français ouvrent une piste thérapeutique dans la mucoviscidose. Avec à terme, l’espoir de permettre aux malades de recouvrer leur fonction respiratoire. Maladie d’origine génétique, la mucoviscidose touche en moyenne un nouveau-né sur 4 500. Les progrès de la recherche ont …