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Le Docteur Guillaume Canaud avec un de ses patients. © C Kowalski/Université Paris-Descartes

Syndrome de Cloves : arrivée d’une thérapie spectaculaire

Maladie génétique invalidante, fatale sous sa forme sévère, le syndrome de Cloves était sans traitement jusqu’à maintenant. Une molécule, appelée BYL719, en bloquant l’hypercroissance induite par la mutation, améliore remarquablement la santé des patients, sans effets indésirables.

Peu connu, le syndrome de Cloves a des répercutions très invalidantes. Cette maladie d’origine génique entraîne, notamment sous ses formes les plus graves, des hypercroissances. Elles se traduisent par des malformations vasculaires et des déformations d’organes. Ou encore des élargissements majeurs des os avec, à la clé, scoliose et autres atteintes de la moelle épinière.

Jusqu’à présent aucun traitement, si ce n’est symptomatique, n’était disponible. Avec comme conséquence pour les patients, un millier environ en France, un pronostic engagé à court ou moyen terme. Cette situation pourrait bientôt radicalement évoluer.

De la recherche génétique à la piste thérapeutique

La raison de cet optimisme ? À l’origine il y a l’identification en 2012 de la mutation responsable du syndrome de Cloves. Les généticiens la situent sur le gène PIK3CA. Coïncidence, ce gène représente déjà une cible thérapeutique car impliqué dans certains cancers. C’est alors qu’intervient Guillaume Canaud, un chercheur de l’Inserm (Université Paris-Descartes). Il est en quête d’un traitement pour un patient atteint du syndrome de Cloves dont la sévérité menaçait sa survie.

L’idée lui vient de le traiter avec une molécule conçue pour lutter contre les cancers ayant comme origine le gène PIK3CA. La substance anti-cancéreuse choisie, dénommée BYL719, révèle une action thérapeutique spectaculaire, quasi miraculeuse. Chez un premier patient tout d’abord en 2015 puis un second en 2016 et enfin pour tout un groupe (17 malades) en 2017.

Rétablissement sans effet secondaire notable

La taille des tumeurs vasculaires diminue rapidement. De même que les dilatations veineuses ou le volume anormal des membres. La fatigue baisse et les patients résistent mieux à l’effort. Leur scoliose s’améliore et leur qualité de vie aussi. De plus, l’agent thérapeutique BYL719 est des plus pratiques (un comprimé/jour) et n’a pas ou peu d’effets secondaires, tous mineurs. Des résultats très encourageants. O. Clot-Faybesse

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