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Cellules de Purkinje dans le cervelet. Ces cellules dégénèrent chez les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse SCA3. ©Inserm/Valjent, Emmanuel

Nouvelle cible thérapeutique potentielle dans l’ataxie spinocérébelleuse

Des travaux récents démontrent le rôle crucial d’une enzyme dans une forme sévère d’ataxie spinocérébelleuse. Son action améliore les symptômes chez la souris, soulevant l’espoir d’une piste thérapeutique pour l’homme.

Les ataxies spinocérébelleuses font partie des maladies génétiques neurodégénératives du cervelet et du tronc cérébral. En cause, une mutation qui entraîne la production de protéines malformées. Avec alors comme conséquence leur agrégation dans les neurones ce qui provoque leur mort. Le patient, lui, souffre de nombreux troubles moteurs.

Parmi les ataxies les plus connues : la maladie de Machado-Joseph (dite aussi SCA3). Dans cette forme qui touche une à deux personnes sur 100 000, la protéine mutée est l’ataxine 3.

Déséquilibre du métabolisme cérébral dans l’ataxie

C’est justement cette protéine que les scientifiques de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/Sorbonne Université/ APHP) ont étudiée. Ils viennent ainsi de publier de récents résultats. Dans le modèle animal (souris), l’équipe française a observé un déséquilibre du métabolisme cérébral lié à la diminution d’une enzyme, appelée CYP46A1. Les chercheurs ont donc essayé de rétablir le niveau de cette enzyme.

Par le biais de la thérapie génique, CYP46A1 a été apportée dans les zones atteintes par la maladie. Une approche couronnée de succès puisque les symptômes ont régressé.

Espoirs thérapeutiques

Il semblerait que dans l’ataxie SCA3, la voie évacuant les protéines malformées ou mutées (l’autophagie) est perturbée, ce qui conduit à leur agrégation. En réinstallant un niveau normal de CYP46A1, l’autophagie est restaurée. Des résultats encourageants.
Actuellement, un programme européen (Erare) est en court pour confirmer les résultats sur d’autres ataxies. L’objectif ? Évaluer la faisabilité d’une application thérapeutique potentielle chez des patients atteints de ces pathologies génétiques à la fois rares et sévères.

A propos de Olivier Clot-Faybesse

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